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Os humanos têm muitas características maravilhosas, mas falta-nos uma coisa que a maioria dos animais com coluna vertebral têm em comum: uma cauda. Exatamente por que isso era um mistério.

As caudas são úteis para equilíbrio, propulsão, comunicação e defesa contra picadas de insetos. No entanto, os humanos e os nossos parentes primatas mais próximos – os grandes símios – despediram-se das suas caudas há cerca de 25 milhões de anos, quando o grupo se separou dos macacos do Velho Mundo. A perda tem sido associada à nossa transição para o bipedalismo, mas pouco se sabia sobre os fatores genéticos que levaram à falta de cauda nos primatas.

Agora, os cientistas atribuíram a perda da nossa cauda a uma curta sequência de código genético que é abundante no nosso genoma, mas rejeitada durante décadas como ADN lixo, uma sequência que parece não servir qualquer propósito biológico. Eles identificaram o trecho, conhecido como elemento Alu, no código regulador de um gene relacionado ao comprimento da cauda chamado TBXT. Alu também faz parte de uma classe conhecida como genes transponíveis, que são sequências genéticas capazes de mudar de localização no genoma e desencadear ou reverter mutações.

Em algum momento do nosso passado distante, o elemento AluAluY saltou para o gene TBXT no ancestral dos hominídeos (grandes símios e humanos). Quando os cientistas compararam o DNA de seis espécies de hominídeos e 15 primatas não-hominídeos, eles encontraram AluY apenas nos genomas dos hominídeos, relataram os cientistas em 28 de fevereiro na revista. natureza. Em experimentos com camundongos geneticamente modificados – um processo que levou quase quatro anos – a manipulação das inserções de Alu nos genes TBXT dos roedores resultou em comprimentos de cauda alterados.

Antes deste estudo, “havia muitas hipóteses sobre por que os hominídeos evoluíram para não ter cauda”, sendo a mais comum a ligação da falta de cauda à postura ereta e à evolução do bipedalismo, disse o principal autor do estudo. Bo Xiapesquisador do Observatório de Regulação Genética e pesquisador principal do Broad Institute do MIT e da Universidade de Harvard.

Mas em termos de identificar como os humanos e os grandes símios perderam a cauda, ​​“não havia (anteriormente) nada que tivesse sido descoberto ou hipotetizado”, disse Shea à CNN por e-mail. “Nossa descoberta é a primeira vez que sugerimos um mecanismo genético”, disse ele.

Como as caudas são uma extensão da coluna vertebral, as descobertas também podem ter implicações na compreensão dos defeitos do tubo neural que podem ocorrer durante o desenvolvimento fetal humano, de acordo com o estudo.

O coautor do estudo disse que o momento inovador dos pesquisadores ocorreu quando Shea estava revisando a região TBXT do genoma em um banco de dados online amplamente utilizado por biólogos do desenvolvimento. Itai Yanaiprofessor do Instituto de Genética, Bioquímica e Farmacologia Molecular da NYU Grossman School of Medicine.

“Deve ter sido algo que milhares de outros geneticistas analisaram”, disse Yanai à CNN. “Isso é inacreditável, não é? Que todos estejam olhando para a mesma coisa, e Po percebeu algo que todos não perceberam.”

Os elementos Alu são abundantes no DNA humano; A inserção no TBXT é “literalmente uma em um milhão que existe em nosso genoma”, disse Yanai. Mas embora a maioria dos investigadores tenha rejeitado a inserção do Alu no TBXT como ADN lixo, Shea notou a sua proximidade com o elemento Alu vizinho. Suspeitava-se que, se se acoplassem, poderiam interromper o processo de produção de proteínas no gene TBXT.

“Aconteceu num piscar de olhos. Depois, foram necessários quatro anos de trabalho com ratos para realmente testá-lo”, disse Yanai.

Os pesquisadores usaram isso em seus experimentos Tecnologia de edição genética CRISPR Para criar camundongos com inserção de Alu em seus genes TBXT. Eles descobriram que Alu fez o gene TBXT produzir dois tipos de proteínas. Um deles resultou em caudas mais curtas; Quanto mais genes produzem essa proteína, mais curtas são as caudas.

A descoberta se soma a um crescente conjunto de evidências de que os elementos Alu e outras famílias de genes saltadores podem não ser “lixo”, afinal, disse Yanai.

“À medida que entendemos como eles se replicam no genoma, somos agora forçados a considerar como eles também moldam aspectos muito importantes da fisiologia, morfologia e desenvolvimento”, disse ele. “Acho incrível que um único item de alo – algo tão pequeno – possa levar à perda de um apêndice inteiro, como uma cauda.”

A eficiência e a simplicidade dos mecanismos de Alu em influenciar a função genética não são apreciadas há muito tempo, acrescentou Shea.

“Quanto mais estudo o genoma, mais percebo o quão pouco sabemos sobre ele”, disse Shea.

Sem cauda e morando em árvores

Os humanos ainda têm cauda quando nos desenvolvemos no útero como fetos; Este pequeno apêndice é o progenitor caudal de todos os vertebrados e inclui 10 a 12 vértebras. Só é visível da quinta à sexta semana de gravidez e, na oitava semana de vida do feto, sua cauda geralmente desaparece. Alguns bebés retêm restos embrionários da cauda, ​​mas isto é extremamente raro, e essas caudas normalmente não têm osso e cartilagem e não fazem parte da medula espinal, relatou outra equipa de investigadores. mencionado Em 2012.

Mas embora o novo estudo explique o “como” da perda da cauda em humanos e grandes símios, o “porquê” ainda é uma questão em aberto, disse o antropólogo biológico. Lisa Shapiroprofessor do Departamento de Antropologia da Universidade do Texas em Austin.

“Acho que é realmente interessante determinar qual mecanismo genético pode ter sido responsável pela perda da cauda nos hominídeos, e este artigo dá uma contribuição valiosa nesse sentido”, disse Shapiro, que não esteve envolvido na pesquisa, à CNN por e-mail. .

“No entanto, se esta foi uma mutação que levou aleatoriamente à perda da cauda em nossos ancestrais macacos, ainda levanta a questão de saber se a mutação foi mantida ou não porque era funcionalmente vantajosa (uma adaptação evolutiva) ou simplesmente não era uma desvantagem”, Shapiro disse., que estuda como os primatas se movem e o papel da coluna vertebral no movimento dos primatas.

Quando os antigos primatas começaram a andar sobre duas pernas, eles já haviam perdido a cauda. Os membros mais antigos da linhagem hominídea são os primeiros macacos Procônsul e Ekembo (encontrados no Quênia e datados de 21 milhões de anos atrás e 18 milhões de anos atrás, respectivamente). Shapiro disse que os fósseis mostram que, embora esses antigos primatas não tivessem cauda, ​​​​viviam em árvores e andavam sobre quatro membros com uma posição corporal horizontal, como os macacos.

“Portanto, a cauda foi perdida primeiro e a locomoção que associamos aos macacos vivos evoluiu mais tarde”, disse ela.

O bipedalismo pode ter evoluído para acomodar a perda da cauda, ​​o que teria dificultado o equilíbrio dos primatas nos galhos, “mas não nos ajuda a entender por que a cauda foi perdida”, disse Shapiro. Ela acrescentou que a ideia de que o andar ereto e a perda da cauda estão funcionalmente relacionados, com os músculos da cauda sendo reaproveitados como músculos do assoalho pélvico, “é uma ideia antiga que não é consistente com o registro fóssil”.

“A evolução funciona a partir do que já existe, por isso não posso dizer que perder a cauda nos ajude a compreender a evolução do bipedalismo humano de forma direta. Ajuda-nos a compreender os nossos antepassados ​​símios”, disse ela.

Para os humanos modernos, as caudas são uma memória genética distante. A história das nossas caudas está longe de terminar, disse Shea, e ainda há muito para os cientistas explorarem sobre a perda da cauda.

Ele sugeriu que pesquisas futuras deveriam examinar outras consequências do componente Alu no TBXT, como os efeitos no crescimento e no comportamento do feto humano. Embora a ausência da cauda seja a consequência mais óbvia da introdução do Alu, é provável que a presença do gene também tenha levado a outras transformações no desenvolvimento – bem como mudanças na locomoção e comportamentos relacionados nos primeiros hominídeos – para acomodar a perda. da cauda.

Genes adicionais também podem ter desempenhado um papel na perda da cauda. Embora o papel de Alu “pareça ser muito importante”, disse Shea, outros factores genéticos provavelmente contribuíram para o desaparecimento permanente das caudas dos nossos antepassados ​​primatas.

“É razoável acreditar que durante esse período ocorreram muitas mutações associadas à fixação da perda da cauda”, disse Yanai. Essa mudança evolutiva é complexa, acrescentou, e a nossa cauda desapareceu para sempre. Mesmo que a mutação condutora identificada no estudo pudesse ser desfeita, “não seria capaz de trazer de volta a cauda”.

As novas descobertas também podem lançar luz sobre um tipo de defeito do tubo neural em fetos conhecido como espinha bífida. Em seus experimentos, os pesquisadores descobriram que quando os ratos foram geneticamente modificados para perder a cauda, ​​alguns deles desenvolveram defeitos no tubo neural semelhantes à espinha bífida em humanos.

“Talvez a razão pela qual temos esta condição nos seres humanos seja devido a esta troca que os nossos antepassados ​​fizeram há 25 milhões de anos para perderem a cauda”, disse Yanai. “Agora que fizemos esta ligação a este elemento genético específico e a este gene particularmente importante, isso poderia abrir portas para o estudo de defeitos neurológicos.”

Mindy Weisberger é redatora científica e produtora de mídia cujo trabalho foi publicado na Live Science, Scientific American e How It Works.