Um retrato do rosto colorido de uma menina enquanto ela participa das celebrações do Holi em Ahmedabad, Índia, 18 de março de 2022 REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Cientistas publicaram nesta quinta-feira o primeiro genoma humano completo para preencher as lacunas deixadas após esforços anteriores, enquanto oferecem uma nova promessa na busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e diversidade genética entre os 7,9 bilhões de pessoas do mundo.

Em 2003, pesquisadores revelaram o que mais tarde foi chamado de sequenciamento completo do genoma humano. Mas cerca de 8% deles não foram totalmente decodificados, principalmente porque são compostos de pedaços de DNA altamente repetitivos que são difíceis de anexar ao resto.

Uma união de estudiosos resolveu isso em Pesquisa Publicado na revista Science. O trabalho foi inicialmente anunciado no ano passado antes do processo formal de revisão por pares.

“Produzir uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa é uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso esquema de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. na situação atual.

“Esta informação fundamental irá melhorar os muitos esforços em curso para compreender todas as nuances funcionais do genoma humano, que por sua vez permitirá estudos genéticos de doenças humanas”, acrescentou Green.

A versão completa do consórcio é composta por 3,055 bilhões de pares de bases, as unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.669 genes que codificam proteínas. Entre esses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos genes. A maioria deles está desabilitada, mas 115 ainda podem estar ativos. Os cientistas também descobriram cerca de 2 milhões de variantes genéticas adicionais, 622 das quais estavam presentes em genes relevantes para a medicina.

A união foi chamada de telômero a telômero (T2T), em homenagem às estruturas nas extremidades de todos os cromossomos, a estrutura em forma de fio no núcleo da maioria das células vivas que carrega informações genéticas na forma de genes.

“No futuro, quando o genoma de uma pessoa for sequenciado, seremos capazes de identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para orientar melhor os cuidados de saúde”, disse Adam Philip, um dos líderes do T2T e pesquisador-chefe do NHGRI. uma afirmação.

“Concluir realmente o sequenciamento do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora que podemos ver tudo com clareza, estamos um passo mais perto de entender o que tudo isso significa”, acrescentou Felipe.

Entre outras coisas, as novas sequências de DNA forneceram novos detalhes sobre a região ao redor do chamado centrômero, onde os cromossomos são agarrados e separados quando as células se dividem para garantir que cada célula “filha” herde o número apropriado de cromossomos.

“Todo o sequenciamento dessas regiões anteriormente ausentes do genoma nos disse muito sobre como elas estão organizadas, o que é completamente desconhecido para muitos cromossomos”, disse Nicholas Altemos, pós-doutorando da Universidade da Califórnia, Berkeley, no estudo. . declaração.

Reportagem de Will Dunham; Edição de Rosalba O’Brien

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